Le syndrome de Waardenburg fait partie des syndromes de surdité avec trouble de pigmentation. Quatre sous-types (I-IV) ont été décrits avec une expression clinique variable des gènes. Nous rapportons l’observation d’un enfant âgé de 18 mois qui a consulté pour une surdité et un retard de langage. Le tableau clinique objectivait une hétérochromie iridienne, une dystopie canthale, une mèche frontale blanche et une synophridie.
Waardenburg syndrome is a rare genetic disorder characterized by varying degree of deafness associated with pigmentary anomaly and defects of neural crest cell-derived structures. Four subtypes (I–IV) with variable penetrance and different clinical features have been described. We report the case of a 18 month child with deafness, iris heterochromia, dystopia canthorum, white forelock, and synophrys.
Le syndrome de Waardenburg (SW) a été décrit comme un syndrome de six traits caractéristiques: déplacement latéral du canthus interne, élargissement de la racine du nez, hétérochromie iridienne partielle ou totale, hypertrichose de la partie médiane de sourcils, mèche frontale blanche, surdité congénitale. Quatre sous types (I-IV) ont été décrit avec des signes cliniques variables. Le diagnostic est établi sur la présence de deux critères majeurs ou un critère majeurs et deux critères mineurs.
Il s’agit d’un enfant âgé de 18 mois, 3° d’une fratrie de 3 enfants. Sans antécédents de consanguinité, ni de surdité familiale. Qui présentait une surdité congénitale et un retard de langage constaté par la mère à l’âge de 6 mois. L’accouchement était par voix basse dans une structure médicalisée et sans incident.
L’examen clinique de la face trouvait :
- Une dystopie canthale.
- Une coloration bleuâtre de l’iris.
- Un élargissement de la racine du nez.
- Une synophridie : confluence des deux sourcils à la base du nez (figure 1).
- Une mèche de cheveux frontale blanche (figure 2).
L’examen otoscopique n’avait pas noté d’anomalies du conduit auditif externe ou du tympan. L’examen ophtalmologique objectivait une hétérochromie iridienne, le reste du segment antérieur était sans anomalie, les réflexes pupillaires étaient présents. L’examen cutané n’avait pas retrouvé de tâche cutanée dépigmentée.
Les potentiels évoqués auditifs réalisés avaient confirmé la surdité de perception bilatérale profonde avec absence d’onde V. Un bilan pré- implant cochléaire (TDM des rochers, IRM cérébrales) était réalisé sans anomalie. L’enfant était traité chirurgicalement par une implantation cochléaire.
Le syndrome de Waardenburg est une maladie rare caractérisée par une surdité congénitale en association avec des anomalies pigmentaires. Cette pathologie se caractérise par des manifestations cliniques de dépigmentation oculo-cutané, une surdité anormale à des degrés variable, une dystopie canthale, un élargissement de la racine du nez [1] [2] [3]. Il existe 4 sous-types cliniques de SW en fonction de la présence de divers signes cliniques. Le diagnostic repose sur des critères majeurs et mineurs. Les 5 critères majeurs sont : un déficit auditif neuro sensorielle ; des anomalies de pigmentation de l’iris ; une hypo-pigmentation des cheveux ; une dystopie canthale ; ou un SW diagnostiqué chez un parent de premier degré. Les 5 critères mineurs sont : une hypo-pigmentation cutanée ; un élargissement de la racine du nez ; une hypoplasie des ailes du nez ; un grisonnement des cheveux ; et une projection médiale des sourcils.
Le diagnostic de SW type I est posé par la présence d’au moins deux critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs. Dans notre cas, l’enfant a présenté 4 critères majeurs et deux critères mineurs. Le type III est identique au type I avec des anomalies musculo-squelettique, le type IV est associé à une maladie de Hirschsprung [4].
Les SW types I et II sont autosomiques dominants dans la plupart des cas. Le SW III est habituellement sporadique, mais quand il se produit dans les familles l’héritage est autosomique dominant. Le type IV est probablement autosomique récessif.
Plusieurs gènes ont été impliqués dans ce syndrome :
- • Les anomalies du gène PAX 3 ont été observées chez la plupart des patients avec SW types I et III.
- • Anomalie du gène MITF pour le SW II
- • Anomalie du gène EDN3 dans son récepteur EDNRB ou du gène SOX 10 pour le SW IV.
L’évaluation génétique des SW n’a pas encore été en mesure de prédire le résultat final qui peut être attendu chez un individu présentant une mutation du gène. Ceci limite les possibilités de diagnostic prénatal. Tous les signes de SW I et II sont bénins sauf la surdité neurosensorielle qui reste un handicap majeur [1] [4].
Les syndromes de Waardenburg font partie des syndromes de surdités avec trouble de pigmentation. Le diagnostic différentiel se pose avec d’autres troubles de la pigmentation (albinisme oculo-cutané, naevus amenicus, hypomélanose de Ito). Le diagnostic biologique repose sur la recherche d'une mutation du gène PAX3. L'appareillage de la surdité et la prise en charge des lésions associées est recommandés.