Le syndrome de Sturge Weber Krabbe aussi appelé syndrome de Sturge Weber, Sturge Weber Dimitri (SWD) et angiomatose encéphalotrijéminée est un syndrome neuro-oculo-cutané associant un angiome plan facial occupant le territoire du trijumeau V1, un hémangiome leptoméningé homolatéral et une atteinte oculaire (glaucome, angiome choroïdien) ipsilatérale inconstante [1] [2] [3]. C’est une affection habituellement non familiale, sporadique touchant toutes les races et également les deux sexes [4] [5] [6] quoiqu’une prédominance masculine est notée par certains auteurs [7].

Sa fréquence est estimée à un cas pour 10 000 naissances [4] [5] [6]. A l’hôpital d’Enfant de Rabat, à ce jour, 6 cas ont été rapportés [8].

Le but de ce travail est de discuter les différents aspects épidémiologiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques de cette affection tout en insistant sur l’intérêt d’un diagnostic précoce.

C’est une étude rétrospective à propos de 6 cas d’enfants présentant un Syndrome de SWK, et qui sont suivis à l’unité de Neuro-pédiatrie de l’Hôpital d’enfants de Rabat durant la période allant de 2003 à 2012.

L’étude a été réalisée à l’aide d’une fiche d’exploitation étudiant les antécédents personnels et familiaux, les manifestations cutanées, neurologiques, et ophtalmologiques ainsi que les données paracliniques, thérapeutiques et évolutives.

Nous rapportons l’étude de 6 cas dont 3 garçons et 3 filles avec un sexe ratio égal à 1. Leurs âges variaient de 3 mois à 10 ans avec un âge moyen de 3 ans et demi. Deux patients avaient comme antécédent un retard des acquisitions psychomotrices.

Sur le plan clinique, un angiome facial plan occupant le territoire du V1, a été noté chez 5 patients (unilatéral dans 4 cas et bilatéral dans 1 cas). L’angiome cutané était étendu arrivant jusqu’au niveau du cou et du thorax chez un patient de ces 5 cas. Un patient de notre série n’a pas présenté d’angiome cutané. Cinq patients ont présenté des crises convulsives hémicorporelles controlatérales à l’angiome cutané, alors qu’un seul patient a fait des crises tonico-cloniques généralisées. Une régression psychomotrice a été notée dans 2 cas. D’autres signes neurologiques ont été décrits dans notre série (retard mental dans un cas, hémiparésie dans 2 cas et monoparésie chez un patient). L’examen ophtalmologique a montré un glaucome congénital chez 2 patients et des signes de malvoyance chez un patient.

Sur le plan paraclinique, l’imagerie cérébrale réalisée chez tous les patients était en faveur d’un syndrome de SWK (atrophie cortico sous corticale, calcifications corticales, et/ou élargissement du plexus choroïde, hémangiome leptoméningé). L’éléctroencéphalogramme (EEG) a été pathologique chez 3 patients et normale dans les autres cas.

Sur le plan thérapeutique, tous nos patients ont été mis sous antiépileptiques associé à une rééducation multidisciplinaire avec une évolution variable en fonction de la sévérité de la maladie et de la précocité de la prise en charge.

Le syndrome de Sturge-Weber (SSW), syndrome neurocutané congénital rare, a été décrit pour la première fois en 1879 par Sturge, chez un patient âgé de 6ans ½ atteint d’angiome facial, d’un glaucome et de convulsions. Weber a rapporté en 1922 l’existence de calcifications cérébrales chez un patient ayant la même symptomatologie et a précisé les caractéristiques cliniques du syndrome. Le terme « sturge-weber syndrome » a été retenu en 1935 par le professeur Hilding Bergstrand par reconnaissance aux deux cliniciens [9].

L’incidence actuelle du SSW est entre 1/20 000 et 1/50 000 naissances vivantes [10] [11]. Cette maladie affecte les deux sexes de façon presque identique avec un sexe ratio à 1:1 [12]. Notre série rejoint ces données.

La définition actuelle du SSW comprend un angiome plan cutané de la face atteignant le territoire V1, des malformations neurologiques (pouvant être responsable de convulsions, de retard mental ou de déficit neurologique) et des anomalies ophtalmologiques (angiome choroïdien, glaucome congénital), de présence inconstante.

L’angiome facial qui caractérise le SSW est constitué par des télangiectasies vasculaires, se transformant en fibrose donnant un tissu cutané spongieux épais. Sa couleur lie de vin est due à la présence de sang désoxygéné dans les espaces vasculaires [8]. L’angiome facial plan atteint au moins partiellement le territoire de la première branche du nerf trijumeau : front, paupière supérieure. Il peut être plus diffus atteignant les territoires des autres branches du nerf trijumeau du même côté, ou de l’autre côté; de même peuvent exister des angiomes plans du tronc ou des membres, un de nos patient avait présenté un angiome cutané étendu arrivant jusqu’au cou et thorax. L’association entre le SSW et l’angiome cutané lie de vin augmente significativement quand l’atteinte est bilatérale, que la paupière supérieure est atteinte et qu’il y a extension du territoire de V1 à un autre territoire [13]. L’angiome facial est habituellement unilatéral mais dans 16 à 37% il est bilatéral [1] et alors c’est un facteur de mauvais pronostic. Dans notre série dans 20% des cas l’angiome cutané était bilatéral. L’atteinte cutanée n’est pas constante : cet angiome est constaté dans 90% des cas [14]. Dans notre série l’angiome facial plan a été noté dans 84% des cas.

Un angiome méningé est situé du même côté que l’angiome cutané dans la majorité des cas [15]. Cet angiome peut être localisé dans la zone frontale, occipitale, être diffus, ou localisé uniquement à la zone occipitale. Il n’y a pas de lien prouvé entre l’extension de l’atteinte cutanée et la sévérité des lésions cérébrales [16]. Il peut être responsable d’une épilepsie précoce, d’un retard mental, parfois d’une hémiparésie, d’une hémiplégie, de céphalées ou de troubles du comportement [15]. L’épilepsie constitue la manifestation neurologique première et majeure au cours du SSW [15]. Chez l’enfant, elle est observée dans 75 à 100% des cas [17] [16] [19]. Elle survient dans 50% des cas précocement dès les deux premières années de vie [16], mais parfois après plusieurs années de vie. Dans environ 30% des cas le début des crises peut être déclenché par des épisodes fébriles, il y a une susceptibilité élevée de déclenchement des crises par la fièvre à n’importe quel âge chez les patients porteur d’un SSW [16]. L’atteinte intra-crânienne bilatérale rapportée chez 15% des patients est associée à une incidence plus élevée de crises épileptiques avec un début des crises plus précoce et un pronostic plus pauvre [17] [16]. Elle se manifeste le plus souvent par des crises motrices partielles, hémicorporelles, controlatérales à l’angiome cutané pouvant se généraliser ou être d’emblée généralisées et alors, elles sont précédées par une hypsarythmie caractérisée par des spasmes infantiles ou des myoclonies massives. Le status epilepticus n’est pas rare. 96% des SWD ont un EEG anormal avec ralentissement de l’activité de fond dans un ou les deux hémisphères. L’asymétrie de l’EEG selon l’hémisphère atteint peut être détectée dès les premiers mois de vie et devient de plus en plus évidente avec la progression de l’atrophie hémisphérique. Dans notre série 100% de nos malades avaient présenté des crises épileptiques dont 84% étaient hémicorporelles.

Le déficit moteur à type d’hémiparésie ou de monoparésie controlatéral à l’angiome cutané serait présent dans 50% des cas après le début de la maladie épileptique, il est le deuxième signe neurologique majeur au cours du SSW, d’apparition très précoce, le plus souvent avant deux ans [20]. Ces déficits neurologiques peuvent être acquis progressivement au cours du temps ou être le résultat d’un accident vasculaire cérébral like associé à des crises convulsives et/ou à la migraine [13]. Le début des crises épileptiques avant l’âge de 6 mois est prédictif d’une majoration de la sévérité de l’hémiparésie [21]. Dans notre série 50% de nos malades avaient un déficit moteur fait d’hémiparésie dans 65% des cas et de monoparésie dans 35% des cas installé après l’apparition des crises épileptiques.

Un retard intellectuel est rapporté dans 50 à 60% des cas, il est sévère dans 32,6% des cas [22]. Plus la comitialité est d’apparition précoce, plus le risque d’atteinte intellectuelle est grand [8]. Dans notre série 50% des patients avaient soit un retard mental (34% des cas) soit une régression psychomotrice (66% des cas)

Alors que l’épilepsie et le retard mental sont les symptômes les plus communs dans le SSW, les céphalées migraine like a été reconnue comme la caractéristique la plus importante du SWS, 28% des patients suivis pour SSW peuvent avoir des céphalées ayant les caractéristiques cliniques de la migraine [23].

L’atteinte oculaire bien qu’appartenant à la définition du syndrome peut manquer dans 65% des cas [24]. Elle se manifeste essentiellement par la présence d’un angiome choroïdien qui peut être responsable d’un glaucome congénital ou secondaire présent dans 30 à 60% des cas, de buphtalmie, d’un décollement rétinien [19] [25]. Dans notre étude, 34% de nos patients avaient un glaucome congénital, alors qu’un seul patient avait des signes de malvoyance.

Le SWS avec une atteinte intracrânienne doit être suspecté devant chaque patient porteur d’une atteinte cutanée faciale suggérant le syndrome [15]. A l’imagerie cérébrale (la TDM cérébrale ou, plus volontiers, l’angio-IRM) l’anomalie la plus fréquente est l’existence d’un angiome leptoméningé, caractérisé par un rehaussement lors de l’injection du produit de contraste. Cet angiome est souvent de siège occipital antérieur, pariétal postérieur et temporal; la fosse postérieure peut être concernée [26], il est généralement homolatéral à l’angiome cutané, même s’il peut être bilatéral ou controlatéral. Les autres anomalies pouvant être observées sont des calcifications corticales, un élargissement des plexus choroïdes, une absence de drainage veineux superficiel et une atrophie corticale [8]. Plus récemment, la neuro-imagerie fonctionnelle (tomographie par émission de positons [PET-scan], spectroscopie IRM) a mis en évidence des anomalies de perfusion et des anomalies métaboliques dans l’aire des malformations vasculaires permettant actuellement de faire une étude fonctionnelle du cerveau plus que d’apporter avec certitude un diagnostic précoce [27], mais la TDM cérébrale reste l’examen de base pour le bilan radiologique au cours du SSW en mettant en évidence l’atrophie cérébrale et les calcifications [20].

L’imagerie par résonance magnétique dans les formes typiques ne donne pas d’informations supplémentaires par rapport au scanner [28]. L’âge optimal pour l’imagerie neurologique par IRM chez les enfants normaux avec une atteinte cutanée du SSW n’est pas encore clarifié, mais a été suggéré que si l’enfant se développe normalement, avec un examen neurologique normal, sans comitialité et avec une IRM cérébrale normale après l’âge d’un an, l’atteinte cérébrale dans ce cas reste très peu probable [17] [29]. Dans notre étude, l’imagerie cérébrale à type de TDM cérébrale a été réalisée chez tous les patients mettant en évidence des angiomes leptoméningés homolatéraux à la localisation des angiomes cutanés.

Sur le plan thérapeutique, des auteurs ont proposé un traitement épileptique prophylactique préconisé essentiellement chez le nouveau né, suggérant son rôle dans la réduction de l’incidence du retard mental [27] [28] [29] [30]. En fait, ce traitement est réfuté par de nombreux auteurs car les études rapportées ne sont pas parfaitement concluantes. Il n’est pas certain qu’une dose préventive soit suffisante pour prévenir les convulsions car les doses efficaces sont souvent importantes. De plus, les traitements épileptiques ont des effets secondaires non négligeables.

Le traitement curatif des crises convulsives est souvent dicté par le type d’épilepsie. Il doit être rigoureux vu le risque majeur du déficit moteur. Il s’agit d’un traitement d’urgence surtout si les convulsions récidivent sans cesse ou deviennent continues. Le traitement est d’abord médical. En cas d’échec, on peut proposer une résection corticale, voire exceptionnellement une hémisphérectomie dans les angiomes unilatéraux avec épilepsie réfractaire ou régression psychomotrice sévère [2]. Dans les cas où une chirurgie n’est pas possible soit par la présence de lésions bilatérales soit parce qu’il y a un risque de déficit neurologique post chirurgical, et dans le cas de crises convulsives résistantes au traitement médical, le régime Atkins modifié peut permettre la gestion des crises [31]. Les études sur la physiopathologie du SSW ont clairement souligné la contribution de la congestion veineuse, la stase et les thromboses dans la progression des symptômes de ce syndrome [15]. Il a été suggéré l’implication des phénomènes ischémiques plus que les phénomènes épileptiques dans la détérioration neurologique des patients porteurs du SSW ; ainsi les épisodes paroxystiques pourraient répondre mieux auti-agrégants plaquettaires qu’aux anticonvulsivants [32]. Dans ce cas le rôle de l’aspirine paraît très plausible [15]. Des études ont rapporté la diminution de 65% de la fréquence des accidents vasculaires cérébraux sous anti-agrégants plaquettaires sans amélioration de la fréquence des crises convulsives [33].

Une surveillance annuelle doit être proposée chez tous les patients porteurs d’un glaucome dans le cadre du SSW [15]. En cas d’angiome choroïdien, elle peut être traitée par chirurgie, ou surtout radiothérapie externe. Une trabéculectomie peut être proposée pour le glaucome.

L’angiome plan peut être traité sans danger particulier par laser à colorant pulsé.

Il existe des formes d’évolution très péjorative dans le cas de convulsions très précoces, de crises convulsives ne répondant pas au traitement médical, d’atteinte intracrânienne bilatérale et de lésions unilatérales sévères [16] [19] [25]. Les convulsions peuvent être plus tardives, l’âge moyen de survenue étant 8 mois. Le risque de convulsions décroît avec l’âge, il devient faible après l’âge de 10 ans. Un retard mental sévère existe dans un quart des cas. Des déficits moteurs existent dans la moitié des cas. Dans notre série, l’évolution était variable en fonction de la sévérité de la maladie et de la précocité de la prise en charge.

Le SSW est une entité anatomo-clinique suscitant encore beaucoup d’interrogations malgré l’amélioration de la compréhension du processus de cette pathologie par l’identification de la mutation dans le gène GNAQ. L’analyse de notre série et la revue de la littérature soulignent l’importance d’évoquer le diagnostic devant tout angiome facial plan occupant le territoire du trijumeau afin d’instaurer un traitement antiépileptique prophylactique ou curatif, améliorer l’avenir moteur et mental de l’enfant atteint et de gérer l’atteinte ophtalmologique associée.

Conflits d’intérêts : aucun