Le rétinoblastome est une tumeur embryonnaire d'origine neuro-ectodermique, hautement maligne, touchant essentiellement le jeune enfant et le nourrisson. Il est bilatéral dans 40 % des cas. L'âge moyen au diagnostic est de 18 mois.

Son pronostic est favorable si un diagnostic précoce et une prise en charge adéquate ont été adoptés [1]. Cependant, un fort taux de mortalité est observé dans les pays en voie de développement où le diagnostic et la prise en charge sont tardifs [2].

Dans cet article, nous rapportons deux observations cliniques de rétinoblastomes chez deux enfants, révélés au stade d’extension orbitaire.

Enfant de 2 ans et demi, d’origine rurale, sans antécédent pathologique ou héréditaire, admis dans le service d’ophtalmologie pour une tuméfaction orbitaire inflammatoire et douloureuse de l’œil droit augmentant rapidement de volume, avec altération de l’état général, évoluant depuis 2 mois.

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Figure 1. Tumeur bourgeonnante dure droite avec nécrose tissulaire noirâtre se développant très en avant du massif facial. Le globe oculaire est envahi.

Fille de 2 ans, d’origine rurale, 3ème de sa fratrie et sans cas similaire dans la famille, admise aux urgences ophtalmologiques pour exorbitisme bilatéral.

Le début de la symptomatologie remontait à 4 mois par l’installation d’une exophtalmie inflammatoire de l’œil gauche puis de l’œil droit, rapidement progressive avec altération de l’état général.

Les deux patients ont eu un examen ophtalmologique, une imagerie orbito-cérébrale et un bilan d’extension.

Dans le premier cas, l’examen ophtalmologique a mis en évidence au niveau de l’œil droit une tumeur bourgeonnante, dure, infiltrante avec nécrose tissulaire noirâtre, se développant en avant du massif facial, sans aucune structure oculaire discernable (Figure 1). Un examen minutieux du fond d'œil gauche sous anesthésie générale n’a révélé aucune anomalie.

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Figure 2. Le scanner orbito-cérébrale objective un processus intra- orbitaire droit, se rehaussent après injection de produit de contraste avec une volumineuse calcification.

Le scanner orbito-cérébral a objectivé un processus intra-orbitaire droit 59/45 mm, se rehaussent après injection du produit de contraste, avec une volumineuse calcification. Le globe oculaire était envahi en totalité (Figure 2). Au bilan d’extension, il existait des métastases hépatiques et médullaires. Dans ce cas, il s’agissait d’un rétinoblastome unilatéral avec extension orbitaire et métastases systémiques. Une chimiothérapie première avec surveillance régulière a été indiquée. L’évolution après 6 mois était marquée par l’altération de l’état général et le décès.

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Figure 3. Un exorbitisme bilatéral plus important à gauche, une tuméfaction palpébrale supérieure associée à un chémosis hémorragique et des secrétions purulentes. A gauche, le globe oculaire est envahi, les structures ne sont pas bien individualisées.

Chez le deuxième enfant, le comportement visuel était difficile à évaluer vu son état altéré et fatiguée. A l’examen ophtalmologique, il existait un exorbitisme bilatéral plus important à gauche, une tuméfaction palpébrale supérieure associée à un chémosis hémorragique et des sécrétions purulentes (Figure 3). À gauche, le globe oculaire était envahi et les structures mal individualisées.

Le patient a bénéficié d’une prise en charge urgente vue l’altération de l’état générale complété en parallèle par un bilan radiologique qui a mis en évidence du coté gauche, la présence d’une masse de densité tissulaire qui envahit le globe oculaire, le nerf optique, les parois de l’orbite, les parties molles palpébrales avec la présence des calcifications intraoculaire (Figure 4). À droite, on notait la présence d’une masse en intra-oculaire avec une petite calcification. De multiples localisations secondaires ont été notées : cérébrale, osseuses : pariétale, occipitale et mandibulaire.

L’avis onco-ophtalmologique et pédiatrique a proposé un traitement palliatif vu l’état général de l’enfant à l’admission et le pronostic très sombre de rétinoblastome avec envahissement cérébral. L’évolution à court terme était le décès.

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Figure 4. Le scanner orbito-cérébral montre un rétinoblastome bilatéral plus avancé à gauche avec des métastases osseuses.

Le rétinoblastome avec envahissement orbitaire correspond à des formes évoluées pour lesquelles les symptômes initiaux ont été méconnus [3]. C’est une présentation clinique rare dans les pays développés, allant de 6,3 à 7,6% [4], [5], mais dans le monde en voie de développement ce n'est pas une caractéristique inhabituelle selon diverses publications, comme celle de Leal-Leal et al. [6] qui ont rapporté une incidence de 18% dans une étude multicentrique en provenance du Mexique. Kao et al. [7] de Taiwan ont rapporté l'incidence du rétinoblastome orbitaire à 36% dans une étude à grande échelle. L'incidence est encore plus élevée (environ 40 %) en provenance du Népal, où Badhu et al. [8] ont rapporté l’exophtalmie d'être la caractéristique la plus commune révélant le rétinoblastome.

Dans notre travail, le diagnostic de rétinoblastome s’est posé à un stade très avancé d’invasion orbitaire avec exophtalmie inflammatoire dans les deux cas en rapport avec un manque d'information des parents et une difficile accessibilité aux soins.

Dans ces cas négligés ou non traités, le rétinoblastome peut démontrer une diffusion extra-rétinienne principalement par le biais du nerf optique [4] et aussi à travers la sclérotique [5].

Sur le plan thérapeutique, il n'existe pas de traitement éprouvé définitif ni de protocole de gestion pour le rétinoblastome orbitaire qui continue à rester une maladie difficile à traiter en raison de sa nature complexe et le risque majeur de métastases et d'atteinte neuro-méningée dont 1'issue est toujours fatale. L'atteinte orbitaire nécessite des traitements lourds, coûteux qui sont toujours responsables des séquelles orbitaires majeures [3].

La chirurgie d'exérèse reste le principal traitement. Les thérapies adjuvantes, peu efficaces à ces stades dépassés, sont parfois trop onéreuses pour être proposées aux malades [2].

L’extension orbitaire du rétinoblastome est l'un des principaux contributeurs à la mortalité et réalise un mauvais pronostic vital [9], [10], [11], [12], [13].

La présence de l'invasion orbitaire est associée à un risque de 10 à 27 fois plus élevé de métastases par rapport à des cas sans extension orbitaire [14], [15], [16].

Le taux de survie à 5 ans du rétinoblastome orbitaire a été rapporté à 93% dans les États-Unis [17]. Cependant, la mortalité dans les pays en développement est encore élevée en raison du retard diagnostique aggravé par des facteurs socio-économiques, avec le taux de mortalité rapporté aussi haut que 50-90% [18], [19], [20].

Dans notre étude, le diagnostic de rétinoblastome été fait à un stade très avancé d’invasion orbitaire associée à des métastases systémiques dans un cas. L’attitude thérapeutique était lourde à base de chimiothérapie première dans les deux cas, mais la mortalité était notée chez nos deux enfants, ces données sont comparables à celle de la littérature. 

Le retard au diagnostic, et par conséquent le stade avancé du rétinoblastome nécessite souvent un traitement lourd et couteux et le pronostic reste sombre. Pour améliorer cette situation, nous insistons sur la sensibilisation de la population, des infirmiers, des généralistes et des pédiatres sur la gravité de cette maladie afin d'en reconnaitre les signes de début que sont la déviation strabique et secondairement la leucocorie et d'orienter l'enfant rapidement vers un centre spécialisé.