L'hypomélanose d’Ito (HI), anciennement dénommée « incontinentia pigmenti achromians », est une maladie neuro-cutanée caractérisée par des lésions cutanées hypopigmentées le long des lignes de Blaschko, qui se développent dans les deux premières années de vie, associées à des symptômes neurologiques, squelettiques et ophtalmologiques [1]. L’intérêt de notre observation est de mettre en évidence les manifestations neurologiques et squelettiques associées à l’hypomélanose d'Ito, soulignant que la présence de lésions cutanées avec trouble de pigmentation chez un nourrisson peut cacher une maladie neurologique grave sous-jacente.

Une fille âgée de 2 ans et 6 mois, était hospitalisée pour un retard psychomoteur avec des troubles pigmentaires évolutifs. Elle était issue d’un couple consanguin sans antécédent médical. La grossesse était normale. Les sérologies maternelles (toxoplasmose, oreillons, rubéole, syphilis, hépatites B, C) étaient négatives. Les échographies anténatales n’ont pas détecté d’anomalies. L’accouchement a eu lieu à terme par voie basse, avec une bonne adaptation à la vie extra-utérine. Le poids de naissance était de 2600 g. Sa vaccination était à jour. Il n’y a pas eu d’antécédent familial d’anomalie pigmentaire ou neurologique.

Figure 1. Macules hypopigmentées disséminées.

Le début de la maladie remontait à l’âge de 6 mois par la survenue de crises convulsives de type cloniques, brusques et brèves, généralisées, prédominant aux membres supérieurs, sans horaire fixe, ni facteur déclenchant avec l’apparition quasi-concomitante de lésions cutanées hypopigmentées, en premier au dos puis successivement au niveau de la face interne des cuisses, les membres supérieurs, la base du cou et la face thoracique antérieure.

L’examen à l’âge de 2 ans et demi trouvait un faciès dysmorphique associant une microcéphalie avec un périmètre crânien à (- 2) déviations standards (DS), un hypotélorisme, un micrognatisme et une scoliose gauche. L’examen dermatologique révélait une alternance de macules hypo- et hyperpigmentées généralisées, confluentes de 4 à 8 cm de diamètre au niveau de la face interne des cuisses, les mollets, les membres supérieurs, le tronc, le dos et la base du cou. Ces macules épargnaient le visage (figure 1). L’examen neurologique montrait un retard psychomoteur avec trouble d’acquisition du langage. L’examen ophtalmologique notait un strabisme convergent de l’œil gauche. L’électrorétinogramme était normal. L'électroencéphalogramme ne montrait pas d’anomalie. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale était normale. La radiographie du rachis avait montré une scoliose lombaire à 30°. Les radiographies des membres étaient sans particularités. Les potentiels évoqués étaient sans anomalie. Le caryotype sanguin était normal.

L’évolution sous valproate de sodium à la dose de 20 mg/kg a été marquée par la disparition des mouvements cloniques. Après un recul de six mois, la patiente ne convulsait plus et les lésions dermatologiques ne s’étaient pas étendues.

Devant les signes cliniques et l’aspect évolutif, le diagnostic d’une hypomélanose d’Ito était posé.

L'hypomélanose d’Ito a été individualisée en 1952 par Minor Ito, dermatologue japonais, qui la décrivit sous le terme d'« incontinentia pigmenti achromians » [2] [3]. C’est une maladie neurocutanée multisystémique, caractérisée par des alternances de bandes cutanées hypo- et normopigmentées, suivant les lignes de Blaschko, uni- ou bilatérales, apparaissant, en général, durant les premières années de vie. Son incidence est estimée entre 1/8 000 et 1/10 000. Le sexe ratio est variable selon les études, mais semble équilibré [3]. L'HI est de cause hétérogène et à l'exception des anomalies pigmentaires cutanées qui sont essentielles à la définition de la maladie [4]. Les signes cliniques sont variables et polymorphes. Les lésions dermatologiques peuvent être isolées ou associées, dans 75% des cas, à des manifestations neurologiques, oculaires et musculosquelettiques. L’atteinte neurologique est la plus fréquente. Elle est liée à des troubles de migration neuronale [4] [5].

Les lésions cutanées sont des macules hypopigmentées allant de l’achromie totale à une pigmentation légèrement plus claire que la peau. Leur disposition est caractérisée par la confluence de petites macules réparties de façon linéaire sur les membres en éclaboussures, suivant les lignes de Blaschko avec arrêt net au niveau de la ligne médiane. Les lésions cutanées sont présentes à la naissance dans 40% des cas, et à la première année de vie dans 30% des cas [6] [7]. D’autres lésions cutanées peuvent y être associées, dans 30 à 40 % des cas : tâches café au lait, angiome plan, naevus d’Ota, tache mongoloïde, trichorrhexie, hyper ou hypotrichose focales. Ces lésions dermatologiques peuvent disparaitre spontanément après plusieurs années [7].

Les anomalies du système nerveux central peuvent inclure un déficit intellectuel, un retard moteur, une épilepsie, une microcéphalie, une macrocéphalie et une hypotonie. Les anomalies ophtalmologiques incluent un strabisme, une cataracte, un nystagmus et une dégénérescence rétinienne. Les malformations squelettiques incluent une petite taille, une asymétrie faciale et des membres, des anomalies dentaires, un pectus carinatum ou un excavatum, une scoliose et des anomalies des doigts des mains [8].

Chez notre malade, l’épilepsie était de type clonique et l’examen notait, en outre des lésions dermatologiques, une microcéphalie et un strabisme convergent unilatéral.

L'HI est en général sporadique, mais les modes de transmission autosomique dominant, récessif et lié à l'X ont parfois été rapportés [2] [3] [8]. Le nombre de mélanocytes et normal ou diminué, leur taille est plus petite avec une diminution de l’activité mélanogénique. Sur le plan ultrastructural, les aspects sont variables allant de la diminution du nombre des mélanosomes, des signes dégénératifs mélanocytaires ou d’anomalies mélanosomiales. Dans une minorité de cas, le mosaïsme peut être détecté dans les fibroblastes en culture qui présentent des cellules de différents caryotypes [9] [10].

La prise en charge doit être pluridisciplinaire et inclure des consultations régulières avec un ophtalmologue pédiatre, un neurologue et un orthopédiste, en fonction des anomalies associées. Les épilepsies doivent être traitées par antiépileptiques. Le pronostic dépend des anomalies associées. Les lésions cutanées sont de bon pronostic.

L’hypomélanose d’Ito est une entité rare. Le diagnostic reste difficile, cette entité est en train de disparaître au sein d'un groupe plus large de « dysplasies pigmentaires » dont le dénominateur commun est le mosaïcisme génétique, ce qui pourrait compliquer encore la distinction des différentes entités et leur compréhension physiopathogénique. La prise en charge est multidisciplinaire. Un conseil génétique s’impose.

Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article