Les auteurs rapportent l’observation d’une femme de 50 ans, présentant une double discordance ventriculo-artérielle qui a été admise au service de cardiologie pour insuffisance cardiaque globale en fibrillation atriale. L’échographie transthoracique a montré une inversion ventriculaire avec un ventricule trabéculé et hypertrophié du côté gauche, une insertion basse de la valve auriculo-ventriculaire (tricuspide)- maladie d’Ebstein-, une communication interauriculaire type ostium secondum et un rétrécissement pulmonaire. Cette observation clinique illustre la difficulté diagnostique de cette malformation ainsi que sa complexité.
The authors report the case of a 50 year old woman, with a double ventriculo-arterial discordance. She was admitted in cardiology department for congestive heart failure with atrial fibrillation. The transthoracic ultrasounds showed a ventricular inversion with hypertrophy and low insertion of the atrioventricular valve (tricuspid) -Ebstein's anomaly-, atrial septal ostium secondum and pulmonary stenosis. This clinical case illustrates the diagnosis difficulty of this malformation and its complexity.
La double discordance cardiaque (DD) ou transposition corrigée des gros vaisseaux cardiaque, est une cardiopathie congénitale exceptionnelle parmi les dysmorphologies cardiaques fœtales [1].
Alors que la « simple » transposition des gros vaisseaux (TGV) s’identifie par une discordance ventriculo-artérielle isolée, la DD se caractérise par une connexion aberrante entre une oreillette droite (OD) avec un ventricule de morphologie gauche, donc non trabéculé, de ce ventricule antérieur sort un vaisseau se divisant : l’artère pulmonaire. Du ventricule gauche postérieur de morphologie droite (trabéculé) sort un gros vaisseau ne se divisant pas : l’aorte [2].
Cette transposition équilibrée est souvent associée à d’autres anomalies cardiaques en particulier la communication interventriculaire (CIV) ou les anomalies de la valve tricuspide [2].
Nous décrivons l’observation d’une DD associée à une maladie d’Ebstein, une communication interauriculaire (CIA) de type ostium secondum et un rétrécissement pulmonaire longtemps bien tolérée. Elle illustre les difficultés diagnostiques de cette anomalie et sa complexité tant sur le plan anatomique que physiopathologique.
Madame H.H est une patiente âgée de 50 ans, mère d’un enfant et sans antécédents pathologiques. Elle rapporte depuis dix ans une dyspnée d’effort d’aggravation progressive. Actuellement admise pour insuffisance cardiaque globale avec dyspnée classe III de la New York Heart Association (NYHA) et des œdèmes des membres inférieurs.
L’examen trouve une patiente eupneique au repos avec présence d’une ascite et des œdèmes des membres inférieurs. L’auscultation note des bruits du cœur irréguliers assourdis avec dédoublements et éclat de B2 pulmonaire, un souffle systolique éjectionnel au foyer pulmonaire et un souffle systolique de régurgitation (3/6) au foyer mitral. L’examen pleuro pulmonaire note un épanchement pleural droit de moyenne abondance.
L’électrocardiogramme inscrit une fibrillation atriale (FA) avec un bloc de branche droit complet.
L’échocardiographie montre une discordance ventriculo-artérielle avec une artère pulmonaire (AP) postérieure et une aorte antérieure. La valve auriculo ventriculaire gauche (tricuspide) d’insertion basse s’ouvre sur un ventricule droit (VD) trabéculé et dilaté. Les deux oreillettes sont dilatées séparées par un septum inter-auriculaire siège d’une communication de 8 mm de diamètre de type ostium secondum avec shunt droit-gauche (figure: 1). Le ventricule gauche (VG) est à droite hypertrophié dans lequel s’abouche une oreillette droite dilatée avec une valve auriculo-ventriculaire (mitrale). De ce (VG) sort une artère pulmonaire dilatée et siège d’une sténose serré avec un gradient moyen à 60 mmHg (figure: 2). Le Doppler montre une IT grade III et une IM grade II. On note aussi un épanchement péricardique minime.
La patiente a été mise sous traitement médical associant Furosémide, Digoxine, Sintrom et Captopril dans l’attente d’une cure chirurgicale.
Elle a quitté le service après amélioration clinique. Deux mois après elle fut réhospitalisée pour une nouvelle décompensation cardiaque secondaire à une pneumopathie. Mise sous traitement, Elle est décédée au service suite à une mort subite probablement secondaire à un trouble du rythme ventriculaire.
Bien qu’elle soit connue depuis plus d’un siècle, la DD échappe le plus souvent au diagnostic anténatal lors des dépistages échographiques, car cette cardiopathie est peu connue et sa fréquence est faible, estimée à 1 % des cardiopathies congénitales [3].
Il s’agit d’une discordance auriculo-ventriculaire : l’oreillette droite se vide via la valve mitrale dans le ventricule gauche et le sang des veines pulmonaires se dirige vers l’oreillette gauche puis le ventricule droit à travers la valve tricuspide [4].
Sur le plan physiopathologique, et contrairement à la transposition des gros vaisseaux, la discordance ventriculo-artérielle est corrigée par la discordance auriculo-ventriculaire. En effet, le sang veineux issu de l’OD se dirige vers l’artère pulmonaire via le ventricule gauche et le sang oxygéné, via l’oreillette gauche, se dirige vers le ventricule doit puis évacué par l’aorte [5].
Il existe dans 90 % des cas des anomalies associées: Communications interventriculaires , sténoses sous-valvulaires et valvulaires pulmonaires et des anomalies de la valve tricuspide en position systémique (insuffisance tricuspide, maladie d’Ebstein) [2].
Notre patiente présente une double discordance ventriculo-artérielle associée à une communication interauriculaire, à une maladie d’Ebstein et à une sténose pulmonaire valvulaire.
Le diagnostic se fait Le plus souvent dans l’enfance devant un souffle dû à une malformation associée ou lors d’une complication. La découverte peut être fortuite à l’échocardiographie .La survie à l’âge adulte parfois avancé est fréquente. Plusieurs cas décrits dans la littérature chez des octogénaires [3].
L’électrocardiogramme (ECG) montre d’ordinaire un axe gauche des complexes QRS avec des ondes Q dans les précordiales droites. Parfois des blocs auriculo-ventriculaires complets (BAV), un syndrome de Wolff-Parkinson-White ou des tachycardies supraventriculaires par réentrée et même des tachycardies ventriculaires peuvent être associés [2].
Dans notre observation, la patiente présente une fibrillation atriale associée à un bloc de branche droit complet. Le décès est survenu subitement en dehors de toute altération de l’état hémodynamique ce qui suggère probablement un trouble du rythme ventriculaire.
L’échocardiographie est la clé du diagnostic positif. L’analyse du cœur doit être segmentaire. Deux incidences sont caractéristiques et signent le diagnostic [3] :
- - L’incidence des quatre cavités montre que le décalage des valves auriculo-ventriculaires est inversé par rapport à la normale car la valve tricuspide s’insère toujours plus bas vers la pointe du VD.
- - Il n’existe pas de coupe parasternal petit axe classique passant par les vaisseaux de la base avec enroulement de l’artère pulmonaire autour de l’aorte. En fait les deux vaisseaux sont parallèles avec une aorte naissant du VD qui est antérieure et à gauche. L’artère pulmonaire postérieure nait du VG.
La valve tricuspide est souvent anormale : dysplasique, voire maladie d’Ebstein. L’insuffisance tricuspidienne (valve systémique) est très fréquente. L’échcardiographie doit rechercher d’autres malformations associées qui peuvent modifier la décision thérapeutique.L’imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d’évaluer de façon plus satisfaisante la fonction du VD et confirme le diagnostic.
L’évolution dépend des anomalies associées et de la fonction du VD systémique. Le taux de mortalité est d’environ 20 % chez les sujets de plus de 18 ans avec un âge moyen de décès de 30 à 35 ans [1], [4].
La dysfonction du VD systémique et l’insuffisance cardiaque sont fréquentes dès la troisième décennie, leur survenue dépend de l’altération de la valve tricuspide et des anomalies cardiaques associées. Ainsi la fréquence de l’insuffisance cardiaque à l’âge de 45 ans est estimée à 67 % dans les formes avec anomalies associées versus 25 % dans les formes isolées [1].
Le traitement médical en cas de dysfonction du VD se base sur les inhibiteurs de l’enzyme de conversion ou les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II, les diurétiques et les bêta- bloquants sans qu’il y ait de preuves formelles de leur efficacité dans des études [4].
En cas de bloc auriculo-ventriculaire complet, La stimulation du septum interventriculaire du VG sous l’artère pulmonaire est plus souhaitable [5].
La chirurgie de «double Switch» qui consiste à remettre le VG en position systémique par une intervention complexe a été abandonnée chez l’adulte. La réparation de la valve tricuspide par plastie est souvent difficile, par contre le remplacement valvulaire est souhaitable tant que la fonction systolique du VD le permet. La correction des anomalies associée est discutée cas par cas.
Chez notre patiente nous avons proposé une fermeture de la CIA, une plastie ou remplacement de la valve tricuspide et dilatation de la valve pulmonaire.
La double discordance est une cardiopathie congénitale rare. Le diagnostic est parfois difficile surtout dans les formes complexes. La survie à un âge avancé et le pronostic dépendent des lésions associées, des anomalies de la valve tricuspide et de la fonction du ventricule droit.
- Beauchesne L, Warnes C, Connolly H, Ammash N, Tajik A, Danielson G. Outcome of the unoperated adult who presents with congenitally corrected transposition of the great arteries. J Am Coll Cardiol. 2002;40:285-90 pubmed
- Małecka B, Bednarek J, Tomkiewicz-Pajak L, Klimeczek P, Zabek A, Pasowicz M, et al. Resynchronization therapy transvenous approach in dextrocardia and congenitally corrected transposition of great arteries. Cardiol J. 2010;17:503-8 pubmed