La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie osseuse congénitale bénigne rare. Il s'agit d'une prolifération focale de tissu fibreux au sein de la moelle osseuse due à une anomalie de différentiation des ostéoblastes. Cette maladie entraine des lésions ostéolytiques, des douleurs osseuses, des déformations, des fractures par fragilisation osseuse et parfois des complications neurologiques par compression nerveuse [1]. C'est une pathologie qui est due à une mutation activatrice du gène GNAS 1 (guanine nucleotide binding protein, alpha stimulating) touchant les cellules somatiques [2]. Elle représente 2,5% des maladies osseuses et 7% des tumeurs osseuses [3]. La dysplasie fibreuse peut être monostotique ou polyostotique ou fait partie du syndrome de McCune-Albright. L'avènement des bisphosphonates dans le traitement de la dysplasie fibreuse a bouleversé l’évolution et le pronostic de cette maladie.

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Figure 1. Image scannographique montrant des lésions ostéolytiques de la 8ème côte (flèche rouge).

Nous rapportons le cas d’un jeune garçon de 19 ans, ayant comme antécédents une hypothyroïdie sous Lévotyhrox, puberté à l’âge de 11 ans, qui a été admis dans notre service de rhumatologie pour rachialgies dorso-lombaires mécaniques sans radiculalgies. A L’examen clinique, on retrouvait une marche légèrement inclinée en latéral, rachis plat, dents striées, tâche café au lait et genu varum. Les radiographies standards ont montré des lésions lytiques diffuses au niveau de l’os iliaque, le rachis, la région inter-trochantérienne et les côtes. Le scanner lombo-sacré a objectivé des lésions ostéolytiques diffuses au niveau du rachis, de la 8ème côte gauche, et de la ceinture pelvienne (Figures 1, 2). La scintigraphie osseuse a mis en évidence de multiples réactions ostéoblastiques du rachis, de la 8ème côte droite et du pelvis. Le patient a eu une biopsie osseuse de sa lésion costale qui avait montré un aspect compatible avec un tissu osseux dystrophique sans signe de malignité, permettant ainsi de poser le diagnostic de dysplasie fibreuse dans sa forme polyostotique. Le patient a bénéficié d’un traitement par biphosphonates (pamidronate) avec une bonne évolution clinique.

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Figure 2. Image scannographique des lésions ostéolytiques du rachis (flèches rouges).

La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne congénitale mais non héréditaire, où l'os normal est remplacé par un tissu fibreux renfermant une ostéogenèse immature.

Sa prévalence est inconnue, on peut considérer qu'elle est de 1/30000 [4]. Elle représente 2,5% des maladies osseuses et 7% des tumeurs osseuses [3]. La dysplasie fibreuse des os touche les deux sexes : Le sexe ratio est de 1. L'âge au diagnostic est le plus souvent compris entre 5 et 30 ans [2].

Les lésions apparaissent généralement dans l'enfance et peuvent progresser avec la croissance squelettique. Le plus souvent, les lésions osseuses évoluent très peu après la puberté. Le risque de transformation sarcomateuse est de 0,5 à 4% selon les séries [3].

Tous les os peuvent être touchés. L'atteinte peut être monostotique ou polyostotique. Dans la forme monostotique qui représente 70 à 80% des cas, les atteintes les plus fréquentes sont les côtes (45%), l'extrémité céphalique et le col du fémur, l'os maxillaire, la voûte du crâne. Aux os longs, l'atteinte est typiquement métaphyso diaphysaire. Dans la forme polyostotique, il s'agit souvent d'une distribution unilatérale ou à prédominance unilatérale des sites osseux atteints. Cette forme peut être associée à des manifestations cutanées et endocriniennes entrant dans le cadre du syndrome de Mac Cune-Albright.

La dysplasie fibreuse des os est souvent asymptomatique, de découverte fortuite sur une radiographie standard faite pour une autre raison. Elle peut être révélée par une douleur qui peut être d'origine osseuse ou articulaire, lorsqu'une arthrose secondaire est présente. La douleur résulte souvent d'une fissure, ou d'une fracture pathologique ou d'une déformation osseuse avec handicap fonctionnel. Les déformations au cours de la dysplasie fibreuse sont de type de crosse de berger du tibia, du fémur ou de l'humérus, un genu varum ou un genu valgum, et une inégalité de longueur des membres inférieurs [5]. L'atteinte de la base du crane peut se manifester par une asymétrie faciale, une exophtalmie, des anomalies du développement de l'articulé dentaire.

Les marqueurs de remodelage osseux sont utilisés pour évaluer l'activité de la maladie et la réponse au traitement. Les marqueurs classiques de la DF sont la PAL qui est élevée chez environ 75 % des patients, mais surtout la PAL osseuse et l'hydroxyprolinurie dont le taux est corrélé à l'extension et à la sévérité de la maladie. Les autres marqueurs peuvent aussi augmenter dans la DF [6, 7]. Le diabète phosphaté doit être dépisté. La phosphorémie est basse mais parfois normale. Il est calculé par la mesure de la réabsorption rénale du phosphore (TmPi/GFR), le dosage de FGF-23 sanguin n'est pas recommandé. La carence en vitamine D est fréquente chez les patients atteints de DF, puisque 25% de ces patients atteint de DF ont une valeur de 25-OHD sérique inférieure à 20 ng/ml avec une hyperparathyroïdie secondaire, d'où l'intérêt de son dosage systématique [8].

Le diagnostic est confirmé le plus souvent par les constatations radiologiques. Celles-ci vont mettre en évidence une lésion ostéolytique, souvent hétérogène, principalement radiotransparente, avec une corticale amincie, parfois une hypertrophie osseuse, avec souvent un liseré d'ostéocondensation périphérique à la lésion, mais avec à certains endroits une condensation osseuse dite « en verre dépoli » très évocatrice du diagnostic. Les sites de prédilection sont la diaphyse des os longs, les métaphyses, en particulier le col fémoral, les côtes, le rachis et la région crâniofaciale. La TDM permet d'évaluer le risque de fracture, en mesurant l'épaisseur des corticales, et repérer des fissures invisibles sur la radiographie standard. L’IRM peut être utile dans le cadre du bilan d’extension des lésions intra-médullaires et dans l’évaluation de l’atteinte des parties molles. La scintigraphie osseuse est non spécifique mais représente un examen très sensible dans l’exploration des foyers de DF notamment dans la forme polyostotique et les atteintes infra-radiologiques. Elle montre généralement une hyperfixation au niveau de la plupart des localisations mais l’absence de fixation nette ne permet pas d’éliminer le diagnostic.

L'étude anatomo-pathologique, quand elle est nécessaire, met en évidence une prolifération focale fibreuse au sein du tissu osseux, faite de cellules pré-ostéoblastiques produisant de façon anarchique une matrice osseuse immature. La biopsie peut s'avérer très utile dans toutes les situations où le contexte clinique et les examens d'imagerie n'ont pas permis d'établir le diagnostic [4].

L'approche thérapeutique est essentiellement symptomatique. Quelques publications récentes ont suggéré l'intérêt majeur d'un bisphosphonate, en particulier le pamidronate. C’est un bisphosphonate de seconde génération qui inhibe l’activite ostéoclastique et réduit l’intensité de la douleur et le nombre de localisations douloureuses, qui diminuerait les douleurs et stimulerait une reminéralisation progressive des zones ostéolytiques chez les patients traités [8]. D'autres traitements tels que la thérapie ciblée sont en cours d’évaluation (denosumab, tocilizumab).

La DF est une lésion bénigne dont le diagnostic de certitude est anatomopathologique. Les moyens d’imagerie montrent des signes non spécifiques mais orientent vers la bénignité. Les traitements médicaux associés tels que les biphosphonates semblent apporter des résultats encourageants sur le long terme.