La microlithiase alvéolaire est une affection très rare, autosomique récessive dans environ la moitié des cas et liée à des mutations du gène SLC34A2 [1]. Elle est caractérisée par la formation et le dépôt phosphocalcique au niveau alvéolaire. À travers un nouveau cas et une revue de littérature les auteurs mettent le point sur les avancées concernant cette pathologie.

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Figure 1. Radiographie thoracique montrant des opacités micronodulaires de densité calcique étendues et bilatérales.

Nous rapportons l’observation d’une patiente âgée de 64 ans, sans antécédent notable, présentant depuis plusieurs années une toux sèche chronique associée à une dyspnée d’effort d’aggravation progressive devenant invalidante.

L’examen clinique a trouvé une patiente apyrétique, dyspnéique, avec une fréquence respiratoire de 24 cycles/min, une saturation en O2 à l’air libre à 90 %, des râles crépitant diffus et un hippocratisme digital manifeste.

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Figure 2. Scanner thoracique en coupe axiale parenchymateuse montrant la présence des lésions calciques spontanément hyperdenses confluentes associées à un épaississement des septas interlobulaires.

La radiographie thoracique a montré des opacités micronodulaires de densité calcique étendues intéressant les deux champs pulmonaires prédominant au niveau des hiles, des bases et des régions sous pleurales (fig. 1).

Le scanner thoracique a mis en évidence une atteinte diffuse prédominant au niveau des territoires inférieurs, à type de micronodules calcifiés et un épaississement des septas interlobulaires avec incrustation calcique (fig. 2 et 3).

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Figure 3. Scanner thoracique en coupe axiale médiastinale montrant les incrustations calciques diffuses.

La recherche de mycobactéries dans les expectorations et le liquide d’aspiration bronchique a été négative. La bronchoscopie a montré une inflammation de 1er degré de toute la muqueuse bronchique et l’étude antomopathologique des biopsies bronchiques étagées a été non concluante. L’état respiratoire de la patiente n’a pas permis la réalisation du lavage broncho-alvéolaire ni la biopsie pulmonaire transbronchique. Les épreuves fonctionnelles respiratoires ont retrouvé une insuffisance respiratoire restrictive avec une capacité vitale (CV) à 1,86 (45 % de la théorique), une CPT à 55% et un rapport VR/CPT à 34. La gazométrie artérielle a montré une hypoxémie (PaO2 = 57 mmHg) avec normocapnie. L’échographie cardiaque n’a pas montré d’HTAP. Le bilan biologique a été normal, notamment une calcémie à 92 mg/l. Un traitement par oxygénothérapie au long cours a été préconisé avec une légère amélioration de la qualité de vie sur un recul de 18 mois. L’enquête familiale associée à une radiographie pulmonaire n’a pas retrouvé d’autres parents atteints.

La MLA est une maladie très rare, moins de 600 cas ont été rapportés dans la littérature depuis sa description pour la première fois par Harbitz en 1918 et Puhr en 1933 [2] [3] [4]. Sporadique ou familiale pouvant survenir à tout âge, la MLA a été décrite dans tous les continents sans distribution raciale ou géographique particulière [5].

Récemment, la mutation du gène SLC34A2 responsable de la maladie a été mise en évidence : il s’agit d’une anomalie autosomique monogènique récessive. En effet, le gène est fortement exprimé au niveau du poumon foetal et adulte et il joue un rôle majeur dans l’homéostasie du phosphate inorganique. Il code pour un co-transporteur sodium phosphate de type IIb dont l’absence est responsable de formation de microlithe phosphocalcique et son dépôt au niveau des voies aériennes ainsi qu’au niveau des septas interlobulaires et de la plèvre [1] [6].

La MLA est asymptomatique dans plus de la moitié des cas. Caractérisée par une discordance radioclinique, elle se manifeste souvent par une dyspnée progressive et une toux sèche, rarement par une douleur thoracique et hémoptysie. Notre patiente était longtemps asymptomatique expliquant l’âge avancé de découverte.

Des calcifications extra-respiratoire peuvent survenir : rénales, épididymaires, péricardique ou ovarienne [3].

L’imagerie thoracique est évocatrice du diagnostic montrant des micronodules calcifiés diffus, à prédominance postero-inferieure avec épaississement des septas. Cette présentation typique permettrait d’éviter la confirmation histologique. La biologie n’est pas spécifique et le métabolisme phosphocalcique est correct [7].

Les prélèvements histologiques sont obtenus par biopsie bronchique ou pulmonaire avec mise en évidence de calcosphérites au niveau du tissu pulmonaire. L’étude du liquide de lavage alvéolaire peut objectiver les calcosphérites [8] [9]. L’évolution clinique est généralement longue et aboutit dans certains cas à une fibrose pulmonaire, à une défaillance cardiopulmonaire et parfois à une hypertension artérielle pulmonaire [7] [10], dont la sévérité peut indiquer la greffe. Les possibilités thérapeutiques sont limitées. La corticothérapie systémique, les biphosphonates ainsi que les lavages bronchiolo-alvéolaires itératifs n’ont pas fait la preuve de leur efficacité. Le seul traitement actuel est la transplantation pulmonaire [7] [11] [12] Les prélèvements histologiques sont obtenus par biopsie bronchique ou pulmonaire avec mise en évidence de calcosphérites au niveau du tissu pulmonaire. L’étude du liquide de lavage alvéolaire peut objectiver les calcosphérites [8] [9].

L’évolution clinique est généralement longue et aboutit dans certains cas à une fibrose pulmonaire, à une défaillance cardiopulmonaire et parfois à une hypertension artérielle pulmonaire [7] [10], dont la sévérité peut indiquer la greffe.

Les possibilités thérapeutiques sont limitées. La corticothérapie systémique, les biphosphonates ainsi que les lavages bronchiolo-alvéolaires itératifs n’ont pas fait la preuve de leur efficacité. Le seul traitement actuel est la transplantation pulmonaire [7] [11] [12].

La microlithiase alvéolaire est une maladie très rare, d’évolution lente et dont la prise en charge pourrait être améliorée par le développement de la thérapie génique.

Il n’y a pas de conflit d’intérêt