La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare, caractérisée par sa transmission sur le mode autosomique dominant, et est causée par des mutations du gène COL 10A1 (6q21-q22) qui code la chaîne alpha-1(X) du collagène. Nous rapportons le cas d’un enfant de sexe masculin, âgé de 14 ans, admis pour prise en charge d’une marche anormale due à un genu varum bilatéral, et chez qui le bilan a objectivé une coxa vara bilatérale de 80°, avec un varus tibial bilatéral de 60°. Une ostéotomie de valgisation tibiale proximale a été réalisée des deux côtés à 4 mois d’intervalle, avec une bonne évolution clinique et radiologique. La chondrodysplasie de type Schmid est une pathologie rare, dont le diagnostic repose sur la détection des lésions métaphysaires à la radiographie. La prise en charge vise le plus souvent à corriger le varus tibial. Le conseil génétique est recommandé car le risque de récidive est de 50%.
Schmid metaphyseal chondrodysplasia is a rare disease characterized by its dominant autosomic transmission and caused by mutations in the COL10A1 gene (6q21 - q22), which encodes the alpha-1 chain (X) collagen. We report the case of a 14-year-old male child admitted for management of abnormal walking due to a bilateral genu varum. The X-rays showed bilateral coxa vara of 80°, with bilateral tibial varus of 60°. Proximal tibial valgus osteotomy was performed on both sides at 4 month interval with good clinical and radiological evolution. The diagnosis of this rare disease is based on the detection of metaphyseal lesions on X-rays. The tibial varus should be corrected surgically. Genetic counseling is recommended because of the risk of recurrence which is about 50%.
La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie rare, caractérisée par une taille modérément petite avec des membres courts, une coxa vara, un tibia vara et une démarche anormale. Le diagnostic n'est souvent porté qu'à l'âge adolescent ou adulte en raison de la coxa-vara. Très peu de cas ont été rapportés dans la littérature.
K.Y. Garçon de 14 ans, ayant un développement psychomoteur normal jusque là, qui présentait une marche anormale avec une déformation des membres inférieurs en genu varum bilatéral d’aggravation progressive, apparu il y a deux ans. L’examen clinique a trouvé une petite taille de 80 cm, avec un genu varum bilatéral, Le bilan radiologique a objectivé un varus tibial de 60°, une coxa vara de 80° et une désorganisation de l’architecture osseuse des métaphyses (figure 1). Une ostéotomie de valgisation tibiale proximale a été réalisée chez lui avec un intervalle de 4 mois (figure 2). Le résultat a été satisfaisant sur le plan clinique et radiologique avec des membres inférieurs bien axés (figure 3), et une marche améliorée. L’évolution a été bonne avec un recul de 4 ans.
Les chondrodysplasies forment un groupe hétérogène d'affections responsables d'insuffisance staturale ou d'anomalies de la structure de l'os associées ou non à des déformations [1]. Elles sont le plus souvent détectées à la naissance ou au cours de la croissance sur une insuffisance staturale, et parfois associées à des malformations [2]. La chondrodysplasie métaphysaire de type Schmid est une maladie génétique rare, en rapport avec une mutation du chromosome 6 situé sur le locus q21-q22.3. Cette maladie génétique est à transmission autosomique dominante et est causée par des mutations du gène COL10A1 (6q21-q22) qui code la chaîne alpha-1(X) du collagène [3]. Ce tableau clinique a été signalé chez 6 garçons jusqu'à l’heure actuelle [4].
Le tableau clinique est souvent fait de taille modérément petite avec des membres courts, une coxa vara, un tibia vara et une démarche anormale sans dysmorphie faciale. La prévalence est inconnue. La maladie est généralement diagnostiquée pendant la seconde ou la troisième année de vie. Le diagnostic repose sur la détection des lésions métaphysaires à la radiographie. L'examen moléculaire permet la confirmation du diagnostic toujours suggéré par l'examen clinique et radiologique, un meilleur conseil génétique et parfois la possibilité d'un diagnostic pré-natal [1]. Son traitement est toujours chirurgical ayant pour objectif de rétablir les axes des membres inférieurs.
La dysplasie métaphysaire type Schmid est une pathologie rare. Le diagnostic est fait devant l’association d’une coxa vara à un tibia vara. Le diagnostic pré-natal n’a pas grand intérêt vu que l’évolution est longue et que le diagnostic n’est fait qu’à l’âge adolescent.
- M. Le Merrer. Maladies osseuses constitutionnelles. EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 2011:1-18, Article 4-006-A-10.
- M. Le Merrer, V. Cormier-Daire. Chondrodysplasies responsables d'insuffisance staturale. EMC - Appareil locomoteur 2007:1-11, Article 14-023-A-11.
- G. Kalifa, M. Le Merrer, C. Hall, S. Ferey. Radiologie et maladies osseuses constitutionnelles : nomenclatures, classification et approche diagnostique. EMC - RADIOLOGIE ET IMAGERIE MÉDICALE : Musculosquelettique - Neurologique - Maxillofaciale 2005:1-14, Article 31-132-A-20.
- Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt ORPHA93316 Novembre 2009.